Descrizione
Il Test Genetico su Tessuto con pannello 46 geni è una metodologia molecolare mirata, basata su tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), che consente l’analisi di mutazioni somatiche direttamente su tessuto tumorale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE).
Il test fornisce informazioni clinicamente rilevanti sulle principali varianti genetiche associate alla patogenesi e alla progressione dei tumori solidi, supportando la personalizzazione del trattamento oncologico e favorendo l’accesso a terapie target e studi clinici molecolarmente guidati.
Come Funziona
Tipo di test: Sequenziamento NGS su campione tissutale (FFPE) – pannello 46 geni Finalità: Profilazione molecolare per identificazione di mutazioni azionabili
Tecnologia utilizzata: NGS con rilevazione di mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, alterazioni nel numero di copie (CNV), fusioni e varianti di splicing.
Campione richiesto:
* Blocco FFPE (preferibile)
* Oppure 8-10 sezioni da 5 µm su vetrino non colorato
Tempi di refertazione: Circa 10-15 giorni lavorativi dalla ricezione del campione e della documentazione completa
Finalità Cliniche
* Identificazione di mutazioni somatiche azionabili a fini diagnostici, prognostici o predittivi
* Analisi della biologia molecolare del tumore alla diagnosi o in caso di progressione
* Selezione di pazienti candidabili a farmaci a bersaglio molecolare o a trial clinici
* Test integrabile con altre metodiche (es. IHC, MSI, TMB su tessuto) per una caratterizzazione completa
Vantaggi Clinici
* Profilazione mirata e tempestiva dei geni oncologicamente più rilevanti
* Alta affidabilità analitica, con sensibilità e specificità elevate
* Particolarmente indicato per le neoplasie solide ad alta incidenza:
* polmone, colon-retto, mammella, ovaio, prostata, melanoma
* Esecuzione centralizzata in laboratorio accreditato, secondo standard internazionali di qualità diagnostica
Faq
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.
Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.
