Descrizione
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
Come Funziona
Finalità Cliniche
* Identificazione di mutazioni somatiche azionabili
* Guida alla scelta di terapie target o immunoterapie
* Supporto alla stratificazione molecolare per trial clinici
* Indicazione terapeutica di prima o seconda linea in tumori solidi selezionati
* Alternativa a test singolo-gene, con approccio multigenico integrato
Tecnologia Utilizzata
* NGS a media/alta copertura, validata per campioni FFPE
* Analisi di varianti: SNV (mutazioni puntiformi), indel, e CNV (amplificazioni geniche selezionate)
* Referto con interpretazione clinica e riferimento a farmaci approvati o in studio
Faq
È indicato nei tumori solidi frequenti (es. polmone, colon-retto, mammella, prostata) quando l’obiettivo è ottenere rapidamente informazioni clinicamente utili su un numero selezionato di geni target per la prescrizione di terapie o arruolamento in studi clinici.
Il test rileva:
* Mutazioni puntiformi (SNV)
* Piccole delezioni/inserzioni (indel)
* Eventuali amplificazioni geniche (CNV) su geni selezionati
Ogni pannello è calibrato su specifiche neoplasie (es. EGFR, KRAS, BRAF, ALK, PIK3CA, HER2, TP53).
Sì. Può evidenziare resistenze emergenti, nuove mutazioni target o guidare la terapia di seconda linea, se eseguito su nuovo tessuto prelevato al momento della progressione.
Sì, se identifica mutazioni per cui esistono farmaci approvati (es. EGFR, BRAF, ALK).
In altri casi, può suggerire l’accesso a studi clinici mirati.
Certamente. Il test molecolare può essere integrato con PD-L1 (IHC), MSI/MMR e TMB, per una profilazione oncologica completa e una migliore selezione terapeutica.
Gli altri test genetici

INNGEN® PHARMACOGENETICS 2
Profilo farmacogenetico perla valutazione delle varianti genetiche che possono influenzare risposta e tollerabilità individuale ai farmaci.


INNGEN® MYCHECK 89
Pannello multigene per la valutazione della predisposizione eredo-familiare ai tumori – 89 geni.

