
Descrizione
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
Come Funziona
Finalità Cliniche
* Identificazione di mutazioni somatiche azionabili
* Guida alla scelta di terapie target o immunoterapie
* Supporto alla stratificazione molecolare per trial clinici
* Indicazione terapeutica di prima o seconda linea in tumori solidi selezionati
* Alternativa a test singolo-gene, con approccio multigenico integrato
Tecnologia Utilizzata
* NGS a media/alta copertura, validata per campioni FFPE
* Analisi di varianti: SNV (mutazioni puntiformi), indel, e CNV (amplificazioni geniche selezionate)
* Referto con interpretazione clinica e riferimento a farmaci approvati o in studio
Faq
È indicato nei tumori solidi frequenti (es. polmone, colon-retto, mammella, prostata) quando l’obiettivo è ottenere rapidamente informazioni clinicamente utili su un numero selezionato di geni target per la prescrizione di terapie o arruolamento in studi clinici.
Il test rileva:
* Mutazioni puntiformi (SNV)
* Piccole delezioni/inserzioni (indel)
* Eventuali amplificazioni geniche (CNV) su geni selezionati
Ogni pannello è calibrato su specifiche neoplasie (es. EGFR, KRAS, BRAF, ALK, PIK3CA, HER2, TP53).
Il pannello breve è più rapido, meno costoso e focalizzato solo sui geni ad alta rilevanza clinica immediata.
Il pannello esteso esplora molte più alterazioni, utile per tumori rari, refrattari o in fase avanzata con profilo molecolare complesso.
Sì, soprattutto nei casi in cui le linee guida raccomandano test molecolari per l’inizio del trattamento (es. NSCLC, carcinoma colon-retto, mammella HR-/HER2+, melanoma).
Preferibilmente sì. Il campione deve contenere quantità adeguata di cellule tumorali e DNA di buona qualità. Il test può fallire su tessuti troppo datati, trattati male o necrotici.
Sì. Può evidenziare resistenze emergenti, nuove mutazioni target o guidare la terapia di seconda linea, se eseguito su nuovo tessuto prelevato al momento della progressione.
Sì, se identifica mutazioni per cui esistono farmaci approvati (es. EGFR, BRAF, ALK).
In altri casi, può suggerire l’accesso a studi clinici mirati.
Certamente. Il test molecolare può essere integrato con PD-L1 (IHC), MSI/MMR e TMB, per una profilazione oncologica completa e una migliore selezione terapeutica.
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.

Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.