Descrizione
Easily Bladder Care by Epicheck® è il dispositivo diagnostico non invasivo su campione di urine per il monitoraggio deltumore alla vescica identifica 15 pattern di metilazione correlati. È utile per la diagnosi precoce di recidiva, diagnosi differenziale in caso di sintomi sospetti e monitoraggio post-trattamento in associazione ai protocolli vigenti in pratica clinica.
Come Funziona
La neoplasia vescicale rappresenta il decimo tumore più frequentemente diagnosticato a livello mondiale e il quinto in Europa, con un tasso di incidenza mondiale di 10.000 soggetti/anno, ed è la seconda neoplasia urologica per frequenza dopo la neoplasia prostatica. La manifestazione più comune di tali neoplasie è la macroematuria, sebbene poco specifica poiché può essere causata anche da numerose altre condizioni, tra cui cistiti o altre infezioni del tratto genito-urinario, ipertrofia prostatica, cancro della prostata, patologie renali, o indotta da fattori esogeni quali farmaci. L'ematuria può essere accompagnata da disturbi minzionali irritativi (urgenza minzionale, pollachiuria, disuria) o meccanici (ritenzione acuta).
Nel 75% dei pazienti affetti viene posta diagnosi di carcinoma della vescica non muscolo-invasivo (NMIBC), che insorge dallo strato interno più superficiale della vescica.
Le neoplasie vescicali non muscolo-invasive includono il carcinoma in situ (CIS) e il carcinoma che supera la membrana basale (T1). La diagnosi di questi quadri si basa principalmente su:
- citologia urinaria (non invasiva)
- cistoscopia (esame invasivo)
- ecografia (che presenta difficoltà nel rilevare lesioni piatte).
Le metodiche di imaging più avanzate, come l'uro-TAC, la risonanza magnetica e la PET/TAC, non sono ancora in grado di valutare adeguatamente la presenza di malattia in stadio precoce. Easilycare Bladder (by Epicheck) è un nuovo metodo diagnostico che grazie all'identificazione di 15 pattern di metilazione associati a tumore alla vescica, consente una diagnosi precoce e non invasiva del tumore. L'uso è suggerito dalla linee guida EAU nei percorsi di follow-up dei pazienti post-trattamento e nello screening per il carcinoma uroteliale del tratto superioredi alto grado. Il test, visto l'elevato fattore predittivo positivo e la non invasività, consente una identificazione precoce di recidiva di malattia e può essere usato per dilatare le indagini invasive in fase di follow-up.
Easilycare Bladder by EpiCheck®, è un dispositivo diagnostico non invasivo su campione di urine per il monitoraggio del tumore alla vescica non muscolo invasivo. Il test si basa sull'identificazione di 15 pattern di metilazione associati a tumore alla vescica e può essere utilizzato in diversi contesti:
- per la diagnosi precoce di ricorrenza di malattia in pazienti sia con pregressa diagnosi di neoplasia vescicale che, di neoplasia delle alte vie urinarie;
- per la diagnosi differenziale in caso di ematuria o altro sospetto clinico, in attesa di conferma bioptica;
- per il follow-up e il monitoraggio post-trattamento in associazione al cistoscopia/citologia urinaria.
Faq
Gli altri test genetici
Test Genetico Somatico – Pannello Breve Multigene (Tessuto)
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
Test MSI – Microsatellite Instability
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Test MMR – Mismatch Repair
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
