Descrizione
Il test MMR/MSI valuta l’integrità del sistema di riparazione degli errori di replicazione del DNA (Mismatch Repair System), attraverso l’analisi dell’espressione di proteine chiave: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (viaIHC) o mediante valutazione della stabilità dei microsatelliti (MSI) tramite metodiche molecolari.
Un difetto nel sistema di riparazione (dMMR) è correlato a instabilità dei microsatelliti(MSI-H), condizione associata a una maggiore sensibilità agli inibitori del checkpoint immunitario.
Come Funziona
Finalità Cliniche
● Identificazione di tumoricon instabilità genomica (MSI-H/dMMR)
● Stratificazione immunoterapica dei pazienti candidabili a trattamenti anti-PD-1
● Valutazione nei casi di tumori solidirefrattari, carcinomidel colon-retto, endometrio, gastrico
● Diagnosi differenziale in tumori ereditari (es. sindrome di Lynch)
Tecnologia Utilizzata
● IHC (Immunoistochimica) per MMR (MLH1, MSH2,MSH6, PMS2)
● PCR o NGS per analisi diretta della MSI (Microsatellite Instability)
Faq
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.
Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.
