Descrizione
Il test MMR/MSI valuta l’integrità del sistema di riparazione degli errori di replicazione del DNA (Mismatch Repair System), attraverso l’analisi dell’espressione di proteine chiave: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (viaIHC) o mediante valutazione della stabilità dei microsatelliti (MSI) tramite metodiche molecolari.
Un difetto nel sistema di riparazione (dMMR) è correlato a instabilità dei microsatelliti(MSI-H), condizione associata a una maggiore sensibilità agli inibitori del checkpoint immunitario.
Come Funziona
Finalità Cliniche
● Identificazione di tumoricon instabilità genomica (MSI-H/dMMR)
● Stratificazione immunoterapica dei pazienti candidabili a trattamenti anti-PD-1
● Valutazione nei casi di tumori solidirefrattari, carcinomidel colon-retto, endometrio, gastrico
● Diagnosi differenziale in tumori ereditari (es. sindrome di Lynch)
Tecnologia Utilizzata
● IHC (Immunoistochimica) per MMR (MLH1, MSH2,MSH6, PMS2)
● PCR o NGS per analisi diretta della MSI (Microsatellite Instability)
Gli altri test genetici
INNGEN® PHARMACOGENETICS 2
Profilo farmacogenetico perla valutazione delle varianti genetiche che possono influenzare risposta e tollerabilità individuale ai farmaci.
INNGEN® MYCHECK 89
Pannello multigene per la valutazione della predisposizione eredo-familiare ai tumori – 89 geni.
