Descrizione
La Biopsia Liquida con pannello da 600 geni rappresenta una delle soluzioni più evolute nel panorama della medicina di precisione. Attraverso l’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA), ottenuto da un prelievo di sangue periferico, consente una profilazione molecolare estensiva dei tumori solidi, anche in fase avanzata o refrattaria.
La tecnologia NGS a ultra-alta profondità (deep sequencing) consente di rilevare simultaneamente:
- Mutazioni somatiche
- Fusioni geniche
- Variazioni del numero di copie (CNV)
- Mutazioni puntiformi, piccole inserzioni e delezioni, alterazioni nel numero di copie (CNV), fusioni e varianti di splicing, MSI, TMB.
Come Funziona
Tipo di test: Test genetico su ctDNA – Biopsia liquida ad ampia copertura genica Pannello genico: 600 geni associati a neoplasie solide
Tecnologia utilizzata: Next Generation Sequencing (NGS) a ultra-alta profondità
Campione richiesto: 2 provette da 10 ml di sangue periferico (STRECK)
Tempi di refertazione: Circa20-25 giorni lavorativi dalla ricezione del campione
Finalità Cliniche
* Profilazione molecolare completa a supporto delle decisioni diagnostiche, prognostiche e terapeutiche
* Identificazione di varianti azionabili, utili per indirizzare terapie target e immunoterapie
* Valutazione dell’eleggibilità a studi clinici basati su alterazioni genomiche complesse
* Alternativa altamente informativa alla biopsia tissutale in pazienti non idonei o senza tessuto disponibile
* Possibilità di valutare il TMB (Tumor Mutational Burden), laddove il ctDNA sia quantitativamente e qualitativamente adeguato
* Analisi dell’Instabilità dei Microsatelliti (MSI) Vantaggi Clinici
* Non invasivo: prelievo ematico semplice, senza necessità di prelievi tissutali
* Analisi su larga scala: copertura di pathway oncogenici critici e complessi
* Elevata sensibilità e specificità: rilevazione efficace anche di alterazioni a bassa frequenza
* Valutazione integrata del TMB, biomarcatore utile nella selezione immunoterapica
* Valutazione dell’MSI, biomarcatore utile nella selezione immuno terapica
* Indicazioni sia in fase diagnostica iniziale sia in pazienti pretrattati o con malattia in progressione
Faq
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.
Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.
