Descrizione
Signatera™ è un test molecolare personalizzato della malattia residua, basato sul tumore, per i pazienti a cui è stato precedentemente diagnosticato un tumore. Realizzato su misura per ogni individuo, Signatera utilizza il DNA tumorale circolante per rilevare e quantificare il tumore rimasto nell'organismo, identificare la recidiva prima degli strumenti standard di cura e contribuire a ottimizzare le decisioni terapeutiche. Il test è disponibile per uso clinico e di ricerca ed è coperto da Medicare per i pazienti affetti da cancro del colon-retto, cancro della mammella (stadio IIb e superiore) e cancro della vescica muscolo-invasivo, nonché per il monitoraggio dell'immunoterapia di qualsiasi tumore solido.
Come Funziona
Signatera è un test di screening in grado di rilevare la presenza di ctDNA nel sangue. Tuttavia, è importante sottolineare che la mancanza di ctDNA non esclude completamente la presenza di cancro, poiché alcuni tumori potrebbero non attaccare il DNA ad un livello rilevabile da Signatera. D'altro canto, un risultato positivo indica che al momento del prelievo del campione di sangue è stato individuato del ctDNA. Questo test è utile per rilevare la presenza di malattia residua minima o molecolare dopo un intervento chirurgico, per monitorare la risposta al trattamento del cancro e per individuare la ricomparsa della malattia dopo un periodo di remissione. A ciascun paziente viene fornito un Report Signatera che indica se è stato trovato del ctDNA nel sangue (risultato Positivo) o se non è stato rilevato (risultato Negativo). Nel caso di un risultato positivo, il Report fornisce anche informazioni sulla quantità di DNA tumorale individuato nel campione di sangue.
Signatera è un test genetico personalizzato mirato a individuare la presenza residua di malattia tumorale a livello molecolare. Grazie alla sua eccezionale sensibilità e specificità diagnostica, è estremamente utile nel rilevare precocemente (fino a 6-9 mesi prima di una PET/TC) una possibile ricaduta della malattia, consentendo di intervenire tempestivamente e aumentando le probabilità di successo terapeutico. Inoltre, il test permette di valutare in modo inequivocabile la risposta al trattamento in corso, fornendo informazioni decisive mesi prima delle indagini radiologiche (PET-TC-RM).
Faq
Gli altri test genetici
Test Genetico Somatico – Pannello Breve Multigene (Tessuto)
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
Test MSI – Microsatellite Instability
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Test MMR – Mismatch Repair
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
