
Descrizione
La biopsia liquida con pannello multigenico da 42 geni è un test genetico avanzato basato sull’analisi del DNA tumorale circolante (ctDNA) ottenuto da un semplice prelievo di sangue periferico. Questa tecnologia consente una profilazione molecolare estensiva dei tumori solidi, utile per guidare decisioni cliniche personalizzate e per identificare pazienti candidabili a terapie target o studi clinici sperimentali.
Come Funziona
Tipo di test: Analisigenetica su ctDNA– Biopsia liquida
Finalità: Profilazione genomica estesa su 42 geni oncologicamente rilevanti
Tecnologia utilizzata: Next Generation Sequencing (NGS) ad alta profonditàCampione richiesto: 2 provette da 10 ml di sangue periferico (STRECK)
Tempi direfertazione: 15-20 giorni lavorativi dalla ricezione del campione
Obiettivi Clinici
* Identificazione di mutazioni somatiche azionabili, a scopo diagnostico, prognostico e predittivo
* Supporto alla scelta di terapie mirate o immunoterapie
* Utilizzo come guida nelle decisioni terapeutichedi prima linea o in fase avanzata
* Alternativa non invasiva alla biopsia tissutale, in pazienti non candidabili a prelievo di tessutoo con materiale biologico insufficiente
* Strumento per l’arruolamento in studi clinicimolecolarmente stratificatiVantaggi Clinici
* Minima invasività: analisi su sangue periferico, senza necessità di biopsia tissutale
* Copertura multigenica estesa: analisi integrata dimutazioni su 42 geni con rilevanza clinica
* Alta sensibilità e specificità: rilevamento efficace di alterazioni genetiche anche a bassafrequenza
* Valutazione di resistenze emergenti: utile in fase di progressione o refrattarietà alla terapia
* Applicabile anche in fase diagnostica precoce,quando la biopsiaconvenzionale non è praticabile
Faq
Questa biopsia liquida permette di ottenere un profilo genomico ampio attraverso il ctDNA, senza la necessità di prelievo tissutale. È meno invasiva e può essere ripetuta nel tempo. Tuttavia, non sostituisce del tutto l’analisi su tessuto, ma la integra, soprattutto nei casi in cui il tessuto non sia disponibile o accessibile.
Il test rileva mutazioni puntiformi (SNV), piccole inserzioni/delezioni (indel),fusioni e variantidi splicing. I geni inclusi sono selezionati in base alla loro rilevanzaclinica in ambito oncologico, secondo le principali linee guida internazionali(ESMO, NCCN).
La biopsia liquida con pannello esteso è indicata per la maggior parte dei tumori solidi, tra cui carcinoma polmonare, mammario, colon-retto, prostata, pancreas e melanoma, in particolare nei casi avanzati o metastatici.
Assolutamente sì. La profilazione geneticapuò identificare mutazioniche rendono il pazienteeleggibile per trial clinici molecolarmente guidati, favorendo l’accesso aterapie sperimentali target.
Un esito negativo può essere dovuto a una bassa concentrazione di ctDNA oall’assenza di alterazioni nei geni inclusi nel pannello. Il risultato deve essere interpretato nel contesto clinico, e potrebbe rendersi necessaria una valutazione su tessuto o una ripetizione del test a distanza.
Sì, in alcuni casi selezionati, soprattutto quando non è possibile ottenere un campione bioptico, il test può offrire informazioni utili anche in fase diagnostica iniziale, pur con limitazioni dovute alla minore quantità di ctDNA circolante.
Attualmente il rimborso dipende dal contesto clinico, dalla regione e dal centro prescrittore. È consigliabile una verifica preventiva con il laboratorio o la struttura sanitaria.
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.

Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.