Descrizione
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Come Funziona
Finalità Cliniche
● Identificazione di MSI-H (High Microsatellite Instability)
● Predizione di risposta a immunoterapia (anti-PD-1 / PD-L1)
● Supporto alla diagnosi di sindrome di Lynch
● Profilazione di tumori colorettali, endometriali, gastrici, prostatici, biliari
Faq
Un tumore MSI-H presenta alta instabilità genomica, ed è associato a maggiore risposta ai farmaci immunoterapici. Indica anche una possibile origine ereditaria (sindrome di Lynch).
No, ma sono complementari. L’MSI valuta il risultato funzionale del sistema di riparazione, mentre l’MMR ne osserva l’integrità proteica. Spesso si usano insieme per rafforzare la diagnosi.
Colon-retto, endometrio, stomaco, ovaio, prostata e altri tumori solidi. Nei tumori refrattari, un profilo MSI-H può aprire la strada a immunoterapia anche in assenza di target classici.
Sì, in alcune neoplasie (es. colon-retto) è standard diagnostico iniziale, sia per finalità terapeutiche sia per screening genetico-familiare.
Gli altri test genetici
INNGEN® PHARMACOGENETICS 2
Profilo farmacogenetico perla valutazione delle varianti genetiche che possono influenzare risposta etollerabilità individuale ai farmaci.
INNGEN® MYCHECK 89
Pannello multigene per la valutazione della predisposizione eredo-familiare ai tumori – 89 geni.

