
Descrizione
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Come Funziona
Finalità Cliniche
● Identificazione di MSI-H (High Microsatellite Instability)
● Predizione di risposta a immunoterapia (anti-PD-1 / PD-L1)
● Supporto alla diagnosi di sindrome di Lynch
● Profilazione di tumori colorettali, endometriali, gastrici, prostatici, biliari
Faq
Un tumore MSI-H presenta alta instabilità genomica, ed è associato a maggiore risposta ai farmaci immunoterapici. Indica anche una possibile origine ereditaria (sindrome di Lynch).
No, ma sono complementari. L’MSI valuta il risultato funzionale del sistema di riparazione, mentre l’MMR ne osserva l’integrità proteica. Spesso si usano insieme per rafforzare la diagnosi.
Colon-retto, endometrio, stomaco, ovaio, prostata e altri tumori solidi. Nei tumori refrattari, un profilo MSI-H può aprire la strada a immunoterapia anche in assenza di target classici.
Sì, in alcune neoplasie (es. colon-retto) è standard diagnostico iniziale, sia per finalità terapeutiche sia per screening genetico-familiare.
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.

Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.