
Descrizione
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
Come Funziona
Le proteine analizzate tramite immunoistochimica (IHC) sono:
● MLH1
● MSH2
● MSH6
● PMS2
La perdita di espressione di una o più di queste proteine indica un deficit del sistema MMR (dMMR), associato a maggiore instabilità genomica, predisposizione a neoplasie ereditarie (es. sindrome di Lynch) e maggiore probabilità di risposta all’immunoterapia.
Finalità Cliniche
● Identificazione di tumori con deficit del sistema MMR (dMMR)
● Stratificazione terapeutica per immunoterapia con anti-PD-1
● Diagnosi differenziale per sindrome di Lynch
● Applicabile in carcinomi colorettali, endometriali, gastrici, prostatici, pancreatico-biliari
Faq
Un test è positivo (pMMR) se tutte le proteine MMR sono espresse. È negativo (dMMR) quando una o più proteine risultano assenti, suggerendo instabilità genomica.
Serve a identificare pazienti candidabili a immunoterapia, oltre che a screenare per tumori ereditari (es. sindrome di Lynch nei carcinomi colorettali ed endometriali).
Sì, è incluso nelle linee guida ESMO e NCCN per la gestione di molte neoplasie solide.
Generalmente no. Il profilo MMR è stabile nel tempo ed è sufficiente una sola valutazione al momento della diagnosi o dell’indicazione terapeutica.
Gli altri test genetici
Prolaris
Prolaris è stato il primo test a offrire una misura diretta della biologia molecolare del cancro alla prostata di un singolo paziente. Misurando i livelli di espressione dei geni coinvolti nella proliferazione delle cellule tumorali, Prolaris è in grado di prevedere con precisione l’aggressività della malattia.
EndoPredict
EndoPredict è un test genomico dedicato a pazienti con nuova diagnosi di carcinoma mammario allo stadio iniziale, con recettori estrogenici positivi e recettori HER2 negativi.

Test del Microbiota (SYMBYO)
Il Test del Microbiota (SYMBYO) individua i batteri nel corpo, fornendo informazioni cruciali per la salute. Permettendo di adottare una dieta adeguata per correggere il microbiota intestinale. Garantisce di valutare in tempo reale l’efficacia delle cure e dei trattamenti, offrendo un monitoraggio preciso della situazione.