Descrizione
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
Come Funziona
Le proteine analizzate tramite immunoistochimica (IHC) sono:
● MLH1
● MSH2
● MSH6
● PMS2
La perdita di espressione di una o più di queste proteine indica un deficit del sistema MMR (dMMR), associato a maggiore instabilità genomica, predisposizione a neoplasie ereditarie (es. sindrome di Lynch) e maggiore probabilità di risposta all’immunoterapia.
Finalità Cliniche
● Identificazione di tumori con deficit del sistema MMR (dMMR)
● Stratificazione terapeutica per immunoterapia con anti-PD-1
● Diagnosi differenziale per sindrome di Lynch
● Applicabile in carcinomi colorettali, endometriali, gastrici, prostatici, pancreatico-biliari
Faq
Gli altri test genetici
INNGEN® PHARMACOGENETICS 2
Profilo farmacogenetico perla valutazione delle varianti genetiche che possono influenzare risposta e tollerabilità individuale ai farmaci.
INNGEN® MYCHECK 89
Pannello multigene per la valutazione della predisposizione eredo-familiare ai tumori – 89 geni.
