Descrizione
il Test Prostatype nalizza l’espressione genica su campioni di tessuto prostatico in paraffina, determinando immediatamente la sottoclasse di rischio del paziente. Permettendo una terapia continua ove possibile ed evitando ulteriori biopsie in malattie a progressione lenta.
Come Funziona
L'incidenza del carcinoma prostatico è in costante aumento e attualmente rappresenta il tumore più comune tra gli uomini in Italia (oltre il 20% di tutti i tumori diagnosticati a partire dai 50 anni di età). Possibili fattori di rischio includono la dieta e una ridotta assunzione di fattori protettivi, come gli antiossidanti.
D'altra parte, il carcinoma prostatico è causa di morte in costante e moderata diminuzione. La sopravvivenza dei pazienti con carcinoma prostatico, escludendo la mortalità dovuta ad altre cause, è attualmente del 92% a 5 anni dalla diagnosi, con una crescita costante e significativa. Questa tendenza temporale è principalmente attribuibile all'anticipazione della diagnosi e alla diffusione progressiva dello screening opportunistico tramite il test del PSA, che ha portato a una notevole riduzione dell'incidenza dei tumori in fase avanzata alla diagnosi, oltre al significativo miglioramento delle terapie oncologiche.
Nel trattamento del carcinoma prostatico non metastatico, le decisioni terapeutiche si basano su vari parametri legati alla malattia, non solo sullo stadio clinico. Pertanto, è preferibile suddividere i pazienti in diverse categorie di rischio (molto basso, basso, intermedio, alto, molto alto), considerando diverse caratteristiche che definiscono gruppi prognostici omogenei.
I pazienti con le seguenti caratteristiche: stadio T1c-T2; PSA < 10 ng/ml; meno di 3 campioni bioptici positivi con ≤ 50% di neoplasia in ciascun campione; densità del PSA < 0.15 ng/ml/g; PSA < 10 ng/ml; punteggio di Gleason 6; possono essere considerati a basso o molto basso rischio di progressione della malattia.
Per alcuni di questi pazienti, considerando il rischio di somministrare un trattamento eccessivo, si è quindi adottato il concetto di sorveglianza attiva, già noto fin dall'era "pre-PSA". Questo concetto si riferisce alla possibilità di ritardare eventuali terapie, ma con l'obiettivo di correggere possibili errori nella stadiazione iniziale, attraverso procedure di monitoraggio, in particolare la ripetizione della biopsia prostatica.
Il Test Prostatype, che consiste nell'analisi dell'espressione genica su campioni di tessuto prostatico inclusi in paraffina, offre a questo gruppo di pazienti una valutazione istantanea della loro sottoclasse di rischio. Questo permette di raggiungere due obiettivi principali: garantire un percorso terapeutico ininterrotto per coloro che trarrebbero immediato beneficio dai trattamenti e posticipare, se non addirittura evitare, ulteriori biopsie di controllo nei casi di malattia a sviluppo lento.
Gli altri test genetici
Test Genetico Somatico – Pannello Breve Multigene (Tessuto)
Attualmente non proponiamo pannelli brevi somatici in NGS. Per l'analisi somatica con tecnologia NGS, offriamo il pannello da 46 geni o il pannello esteso da 600 geni.
Il test genetico somatico a pannello breve è un’analisi mirata, eseguita su tessuto tumorale (FFPE), mediante tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), per l’identificazione di mutazioni somatiche azionabili in geni rilevanti per la patogenesi e la progressione di tumori solidi.
Il pannello include un numero selezionato di geni (es. 10-20) frequentemente alterati in ambito oncologico, con rilevanza diagnostica, prognostica e predittiva. Il test è ottimizzato per una risposta rapida, utile nei casi in cui sia richiesta una decisione terapeutica tempestiva.
Test MSI – Microsatellite Instability
Il test MSI (Microsatellite Instability)valuta la stabilità dei microsatelliti, brevi sequenze ripetute di DNA che diventano instabili in presenza di deficit nei sistemi di riparazione del DNA.
Il test MSI è eseguito tramite PCR o NGS, ed è particolarmente utile per confermare la presenza di instabilità genomica (MSI-H), spesso associata a tumori con deficit MMR (dMMR).
Test MMR – Mismatch Repair
Il test MMR (Mismatch Repair) valuta l’espressione delle principali proteine coinvolte nei meccanismi di riparazione degli errori di replicazione del DNA, fondamentali per mantenere la stabilità genomica.
