Prevenire e curare il tumore alla mammella grazie all’oncologia di precisione e ai test genetici

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Introduzione

Nel 2023, secondo il rapporto di Aiom (Associazione italiana di oncologia medica), i casi di tumore in Italia sono aumentati del 5% rispetto al 2020, con un incremento in particolare nelle diagnosi alla mammella e al colon-retto. In aggiunta, le previsioni sul futuro confermano un trend in salita, rilevando una lacuna sul fronte della prevenzione, con le adesioni agli screening che calano ai livelli pre-Covid. 

Dai numeri emersi dal report, rispetto al 2020 i casi di tumore nel nostro paese sono cresciuti di oltre 18 mila unità, arrivando a superare le 390 mila diagnosi (208 mila negli uomini e 187 mila nelle donne). Le cause di questo incremento si possono ricercare da un lato nel fatto che vi è una fascia molto ampia di popolazione - i baby boomers - cui corrisponde un numero sostanzioso di diagnosi, ovvero coloro che oggi hanno tra i 60 e i 70 anni; dall’altro, nella diminuzione dell’adesione agli screening di prevenzione primaria, sospesi o rallentati nel corso della pandemia.

Di recente, gli esperti hanno rilevato un preoccupante aumento delle diagnosi di tumore negli under 50, come confermato anche da una ricerca degli Stati Uniti. L’analisi, infatti, ha rilevato l’incidenza di 29 diverse neoplasie a esordio precoce, che si traduce in un incremento delle diagnosi dell’80% tra 1990 e 2019. Tra questi soggetti, il tumore al seno è il più comune, mentre crescono prostata e gola. Prevedibilmente, la mortalità maggiore si registra nei paesi a basso e medio reddito, mentre l’incidenza più elevata di neoplasie a esordio precoce è rilevata nelle aree benestanti (come Europa e Nord America).

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Il dottor Sebastiano Bianca è un medico specializzato in Genetica Medica. Ha ottenuto il titolo di Dottore di Ricerca in Malattie Genetiche dell'Età Evolutiva. La sua esperienza professionale si è concentrata sull'epidemiologia dei difetti congeniti e sull'impatto dell'ambiente sulla salute. In ambito oncogenetico ha rivolto particolare attenzione alla valutazione del rischio per tumori eredo familiari sia in soggetti che hanno presentato neoplasie sia nella gestione della prevenzione per i familiari a rischio. Attualmente è coinvolto come esperto in diversi progetti per l'utilizzo dell'Intelligenza Artificiale per l'interpretazione dei dati genomici in ambito oncologico. Il dottor Bianca ha partecipato come relatore a congressi nazionali e internazionali condividendo le sue conoscenze e contribuendo alla diffusione delle scoperte nel campo della genetica medica.

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Perché è importante fare prevenzione?

Buone notizie arrivano però in merito alla cura e alla prevenzione: le stime, in Italia, riportano 270 mila morti di tumore evitate nel periodo che va tra il 2007 e il 2019, mentre sale il numero dei pazienti che, dopo aver ricevuto una diagnosi, riesce a condurre una vita di ottima qualità

Quello che risulta dai dati, inoltre, fa luce sull’importanza dello stile di vita, ma anche della prevenzione primaria e della ricerca contro le neoplasie, visto che nel 40% dei casi, per esempio, il rischio di sviluppare un tumore potrebbe essere notevolmente ridotto eliminando i fattori di rischio (come alcol, sedentarietà e fumo) e partecipando ai programmi di screening. 

Mammella e colon-retto sono tra le diagnosi più frequenti. Il ruolo dell’oncologia mutazionale nella prevenzione

In Italia i tumori più frequenti, se si escludono i carcinomi della cute, sono quello alla mammella (oltre 55 mila casi), che può colpire anche gli uomini, seppur raramente, del colon-retto (50 mila casi) e del polmone (44 mila casi). Per quanto riguarda il tasso di sopravvivenza nel caso di tumore alla mammella, la percentuale è dell’88% dopo 5 anni e supera il 90% nel caso in cui la malattia venga presa per tempo.

Cos’è l’oncologia mutazionale?

In questo contesto, un ruolo di primaria importanza lo assume l’oncologia mutazionale, un approccio innovativo al trattamento della malattia più preciso, personalizzato ed efficace del tradizionale “one fits all”, perché basato sullo studio della mappatura genetica di ciascun paziente che consente di individuare eventuali mutazioni (o varianti) alla base dello sviluppo e dell’ereditarietà dei tumori.

Che ruolo ha il genetista?

Fondamentale, in questo senso, la collaborazione tra medico oncologo e genetista, una figura che sta assumendo sempre più rilievo in medicina: poiché ogni tumore ha una base genetica, conoscere un’eventuale predisposizione alle neoplasie, attraverso test genetico-molecolari, consente di aumentare l’efficacia della prevenzione. La terapia mirata, tipica dell’oncologia mutazionale, inoltre, è un’opportunità per chi ha già ricevuto una diagnosi di tumore e vuole intraprendere un percorso di cura personalizzata

Tumore alla mammella, il “caso Angelina Jolie”

Per esempio, nel caso del tumore alla mammella, i geni coinvolti sono il Brca1 e 2, divenuti celebri per il caso di Angelina Jolie, che dopo aver scoperto di avere la mutazione nel gene Brca1 ha deciso volontariamente di sottoporsi alla mastectomia e all’asportazione delle ovaie. Infatti, le persone che scoprono di avere la variante del DNA nei geni Brca hanno un rischio decisamente elevato di sviluppare un tumore al seno e la trasmissione genetica della mutazione avviene in un caso su due (la Jolie si era sottoposta al test dopo che alla madre era stato diagnosticato il tumore al seno di origine genetica).

Come approcciarsi a un test genetico?

Massima attenzione, però, anche nell’approccio ai test: è importante affidarsi a un esperto qualora si decida di sottoporsi a un test genetico, anche perché l’interpretazione del risultato non è banale e può avere conseguenze psicologiche sulla persona, che non devono essere sottovalutate. La consulenza genetica prima del test è un aspetto cruciale, perché permette di arrivare consapevoli alla scelta, conoscere possibili vantaggi e svantaggi e fornire gli strumenti necessari alle persone per gestire il risultato, qualunque esso sia.

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Il dottor Giulio Patruno è un medico con una lunga carriera dedicata all'espansione delle conoscenze nell'ambito dell'urologia. Il suo impegno costante verso l'aggiornamento delle tecniche e la ricerca lo ha portato a diventare una figura di spicco nella sua specialità anche grazie all’utilizzo quotidiano della chirurgia robotica.Attualmente, presta servizio presso l'Ospedale San Giovanni Addolorata di Roma, dove continua a contribuire al campo dell'urologia con la sua vasta esperienza e le sue ricerche.